遗传咨询师会根据患者的染色体核型报告，评估遗传风险，并提供专业建议。2. 胚胎筛查：在试管婴儿过程中，可以采用胚胎植入前遗传学诊断或胚胎植入前遗传学筛查。这两种技术可以在胚胎移植前检测其染色体状态，选择染色体正常的胚胎进行移植，进一步引发降低遗传疾病的风险。3. 成功率评估：先天性染色体缺失可能影响卵子或精子的质量，进而影响试管婴儿的成功率。
医生会根据患者的具体情况，评估试管婴儿治疗的可行性及成功率。4. 心理支持：面对遗传性疾病，患者及其家庭可能承受较大的心理压力。专业的心理咨询和支持对于整个治疗过程非常重要，有助于患者保持积极的心态，应对可能出现的挑战。1. 初步检查：进行全面的身体检查和遗传学评估，确定染色体缺失的具体情况。2. 促排卵：使用药物刺激卵巢产生多个卵子，以增加获得优质胚胎的机会。3. 取卵与受精：在适当的时间取卵，并与精子结合，形成受精卵。
4. 胚胎培养与筛查：将受精卵培养至囊胚阶段，进行PGD或PGS筛查，选择染色体正常的胚胎。5. 胚胎移植：将筛选后的胚胎移植到母体子宫内，等待着床。6. 妊娠监测：定期进行妊娠监测，确保胚胎正常发育。遗传风险：即便进行了胚胎筛查，也不能完全屏蔽遗传疾病的风险。患者应充分了解这一可能性。多次尝试：受制于染色体异常可能促成胚胎发育不良，试管婴儿可能需要多次尝试才能成功。